55.決斷-《最終診斷》
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otcd的中文名很長很拗口,不過解釋起來不難理解。
這就是一個缺少了尿素合成循環的轉化酶,最后導致血氨飆增的遺傳病。
氮元素大量存在于三大營養元素之一的蛋白質中,蛋白質進入消化道會被各種酶拆解成小分子氨基酸進一步被吸收。
無用的氮會經代謝合成尿素,然后通過泌尿系統排出體外。
otcd就是氮元素在合成尿素時,缺少合成所需要的酶,蛋白質分解后的氮只能停留在“氨”這個階段。當血液帶著大量氨流經腦細胞時,會不斷改變腦細胞的滲透壓,最終造成腦細胞水腫。
當水腫到了一定程度,逐漸膨大的腦組織會嵌頓進周圍的縫隙和孔洞造成腦疝。
這病很少見,絕大多數都是出生就發病。就算有一定的延后性,可等到成年后才發病的人畢竟還是太少了。
至少王廷干了那么久,接手并確診otcd的一個都沒有。
而祁鏡進入臨床工作的時間更短,前十來年都是專攻傳染病,真正涉足遺傳也沒多久。病例自然見過,可也只是單純的見過而已,真正經自己手確診治療的也是一個都沒有。
趁著王廷和張杰義還在討論,祁鏡偷偷給紀清發了條訊息:【那孩子血氨上2000了】
紀清今天是早班,上午請了小半天假,吃完午飯就跑去參加了一個研討會。
王廷本為了這個重癥病人一直待在診療室里,想到中班的陳霄搭檔張杰義壓力不小,索性就自己親自上陣幫忙頂班。
沒一會兒紀清就回了消息:【那么快?張老師怎么說?】
【你怎么知道張杰義在?】
【你天天睡大覺當然不知道,張老師經常來看這孩子的】
【他說是尿素代謝出了問題】
祁鏡本來想把那一串專有名詞全招呼上去,但才打了沒幾個字就失去了耐性,因為那些字找起來太麻煩了。
【嗯,有可能,我覺得挺像的】
【我覺得不像】
【我覺得你怎么老是和我唱反調,咱們倆相性不合啊】
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